SINDROME DE DOWN

 

SÍNDROME DE DOWN

¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN?

El síndrome de Down es una afección en la que una persona tiene un cromosoma adicional o una parte adicional de un cromosoma. Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro de un bebé. Esto puede causar desafíos tanto mentales como físicos durante la vida. Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada persona tiene habilidades diferentes.

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionadas con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de la vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suelen ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

 

CAUSAS

Los  cromosomas  son pequeños "paquetes" en las células que contienen sus genes. Los genes contienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. En algunos casos, pueden tener una copia extra de parte del cromosoma. Tenga una copia extra de un cromosoma se llama trisomía. Por ello, en ocasiones el síndrome de Down también se conoce como trisomía 21.

En general, el síndrome de Down no se hereda. Ocurre por casualidad, como un error al dividirse las células durante el  desarrollo temprano del feto . No se sabe con certeza por qué ocurre el síndrome de Down o cuántos factores diferentes juegan un papel.

Un factor que aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down.

• Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
• Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.
• Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

SÍNTOMAS

Los síntomas del síndrome de Down son diferentes en cada persona, y quienes tienen síndrome de Down pueden tener distintos problemas en varios momentos de sus vidas. Suelen tener discapacidades intelectuales de leves a moderados. A menudo, el  desarrollo se retrasa . Por ejemplo, pueden comenzar a  hablar más tarde  que otros niños. Todas las personas con síndrome de Down son diferentes los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

·         Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
• Baja estatura

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

DIAGNÓSTICO

Los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento de un niño.

Hay dos tipos básicos de pruebas que ayudan a  detectar el síndrome de Down durante el embarazo :

• Las pruebas de detección prenatal  pueden mostrar si su bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down. Si una prueba de detección muestra que su bebé podría tener síndrome de Down, necesitará otra prueba para confirmarlo.
• Las pruebas de diagnóstico prenatal  pueden diagnosticar o descartar el síndrome de Down mediante la verificación de los cromosomas en una muestra de células.

Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo, por lo que a menudo se realiza después de que una prueba de detección muestra que un bebé por nacer podría tener síndrome de Down.

Después de que nace un bebé, el profesional de la salud puede hacer un diagnóstico inicial de síndrome de Down basado en los signos físicos de la afección. El proveedor puede usar una prueba genética de cariotipo para confirmar el diagnóstico. La prueba puede detectar cromosomas adicionales en una muestra de sangre del bebé.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento único y estándar para el síndrome de Down. Los tratamientos se basan en las necesidades, fortalezas y limitaciones físicas e intelectuales de cada persona.

Los servicios tempranos en la vida se enfocan en ayudar a los niños con síndrome de Down a desarrollar todo su potencial. Estos servicios incluyen terapias del habla, ocupacionales y físicas. En general, se ofrecen a través de programas de intervención temprana en cada estado del país. Los niños con síndrome de Down también pueden necesitar ayuda o atención adicional en la escuela, aunque muchos niños asisten a clases regulares.

Dado que las personas con síndrome de Down pueden tener defectos de nacimiento y otros problemas de salud, necesitan atención médica constante. Es posible que deban someterse a ciertos exámenes de salud adicionales para detectar problemas que ocurren con más frecuencia en personas con síndrome de Down.